Исследовательница Университета Нового Южного Уэльса (UNSW), доктор философии Эмили Вонг, намерена проследить взаимосвязь между «тёмным геномом» — областями генома, которые изучены меньше, чем области, кодирующие белки, — и развитием сердца.
Геном — это полный набор генетической информации организма, и для человека 98% этой информации принадлежат тёмному геному.
«Для меня невероятная честь быть стипендиатом Snow Medical Fellow. Такой уровень поддержки преобразует ситуацию. Моя исследовательская концепция была бы невозможна без такого уровня устойчивого финансирования», — сказала Вонг в пресс-релизе UNSW от 2 марта.
«Я очень рада возможности расширить это исследование, которое может изменить наше понимание заболеваний сердца и пролить свет на тёмный геном и его вариации, вызывающие болезни, — сказала она. — Я с нетерпением жду возможности внести свой вклад в ведущие мировые исследования в этой важнейшей области».
Вонг в основном исследует, как функционируют или неправильно функционируют области тёмного генома, известные как энхансеры. Энхансеры — это последовательности в геноме, которые отвечают за включение и выключение генов. Они играют решающую роль для развития человеческого организма, потому что определяют, станет ли клетка сердцем или печенью.
Они также важны потому, что многие вызывающие заболевания вариации происходят в энхансерных областях генома, поэтому понимание их работы необходимо для определения их роли в сердечных заболеваниях и старении.
Исследователь держит пробирку с ДНК. Cryptographer/Shutterstock
Вонг сказала, что собирается использовать полученные средства для картирования каждого отдельного энхансера, участвующего в развитии человеческого сердца, пытаясь обнаружить, какие варианты вызывают такие заболевания, как врождённые пороки сердца.
Причина врождённого порока сердца неизвестна примерно в 80% случаев, поэтому понимание того, какие части тёмного генома его вызывают, позволит врачам поставить диагноз болезни сердца и, возможно, найти новые методы лечения.
Кроме того, Вонг будет использовать свой опыт биолога-вычислителя для разработки новых технологий, необходимых для изучения тёмного генома, которые будут способствовать развитию исследований в области заболеваний.
Её исследование также будет посвящено изучению молекулярной причины, из-за которой физические упражнения улучшают здоровье сердца, что, по её мнению, может привести к созданию новой области терапии здорового старения для тех, кто не может заниматься спортом.
Вонг хорошо подготовлена к этому исследовательскому проекту. Её исследование геномов доисторических морских губок значительно расширило представления о секвенаторах генома: она установила, что у доисторических морских слизней, людей и мышей схожие энхансеры, а значит, эти последовательности сохранялись в геномах более 700 миллионов лет.
«В Университете Квинсленда мы извлекли образцы ДНК из морской губки и ввели их в одну клетку эмбриона рыбы данио, — говорит Вонг в пресс-релизе Института кардиологических исследований Виктора Чанга от 6 ноября 2020 года. — Не причинив вреда рыбам, мы затем повторили этот процесс в Кардиологическом исследовательском институте Виктора Чанга с сотнями эмбрионов, введя в них небольшие образцы ДНК людей и мышей».
«Мы обнаружили, что, несмотря на отсутствие сходства между губкой и человеком… мы выявили схожий набор геномных инструкций, который контролирует экспрессию генов в обоих организмах. Мы были потрясены результатами!».
Техники-исследователи готовят образцы ДНК для секвенирования в производственной лаборатории Нью-Йоркского геномного центра в Нью-Йорке, 19 сентября 2013 года. Эндрю Бертон/Getty Images
Открытие, сделанное Вонг в 2020 году, важно для научного сообщества, потому что энхансеры невероятно трудно найти, так как они быстро эволюционируют и обычно не могут быть идентифицированы путём сравнения последовательностей, как это можно сделать с генами.
«Пытаться найти эти регионы, основываясь только на последовательности генома, всё равно, что искать выключатель в тёмной комнате, — говорит Вонг. — Вот почему до сих пор не было ни одного примера усилителя последовательности ДНК, который был бы признан консервативным во всём животном мире».
Исследование Вонг позволило лучше понять энхансеры и то, как можно читать и понимать человеческий геном, что помогает в понимании человеческих процессов, имеющих генетическую основу, таких как врождённые пороки сердца.
Декан факультета науки UNSW, профессор Эмма Джонстон в пресс-релизе UNSW заявила, что, предоставив Вонг время и гарантии для проверки её гипотез, стипендия поможет миллионам людей, страдающих от сердечных заболеваний.
«Исследование доктора Вонг прольёт свет на наше понимание сердца и способно изменить диагностику сердечных заболеваний, а также генетические и эпигенетические механизмы здорового старения, — сказала Джонстон. — Я приветствую её в связи с получением этой важной стипендии и с нетерпением жду возможности стать свидетелем её замечательных исследований, которые приведут к появлению новых методов лечения для улучшения клинической помощи».
Сделайте дарение частью вашей личной программы управления деньгами. SewCream/Shutterstock
Профессор Джейсон Ковачич, исполнительный директор Института кардиологических исследований имени Виктора Чанга, в пресс-релизе UNSW отметил, что стипендия стала прекрасной возможностью как для Вонг, так и для Института.
«Я хочу поблагодарить семью Сноу и весь коллектив Snow Medical за веру в работу доктора Вонг и за предоставление ей независимости, которая позволит ей расширить команду и реализовать потенциал её невероятно интересных исследований», — сказал Ковачич.
Фонд медицинских исследований Snow предлагает крупнейшую в Австралии стипендию для биомедицинских исследований, финансируемую филантропами. Стипендии Сноу финансируются семьёй Сноу через фонд Snow Medical, который пожертвовал 91,1 млн $ с момента своего основания в 2020 году.
Стипендия Snow Medical Research Foundation предлагается трём исследователям, которые имеют право на получение $1 млн ежегодно в течение восьми лет. Председатель фонда Том Сноу заявил в пресс-релизе фонда, что в дополнение к финансированию университеты, принимающие исследователей, предоставили им выдающиеся лаборатории, возможности для развития лидерских качеств и постоянное руководство.
«В этом году мы снова столкнулись с тем, что одни из лучших в мире начинающих учёных работают здесь, в Австралии» — сказал Сноу. — Все они работали в отличных лабораториях в Великобритании, США и Нидерландах, публиковались в лучших мировых журналах и привезли свой мировой опыт в Австралию».
«Стипендия Snow Fellowship предназначена для поддержки самых ярких и лучших представителей своего поколения, чтобы они могли пойти на смелый риск. Мы хотим, чтобы у наших исследователей хватило смелости потерпеть неудачу, прежде чем они добьются успеха, и мы даём им восемь лет на реализацию их замысла», — сказал он.
Лили Келли — австралийский репортёр The Epoch Times. Она освещает социальные вопросы, возобновляемые источники энергии, окружающую среду, здоровье и науку.
__________
Чтобы оперативно и удобно получать все наши публикации, подпишитесь на канал Epoch Times Russia в Telegram
