Проведя расследование, она узнала, что некоторые пациенты, особенно с определёнными генетическими отклонениями, негативно реагируют на добавки фолиевой кислоты и обогащённые ею продукты питания.
Первым признаком этого стало лицо её сына: у него были непроизвольные движения глаз и трудности с фокусировкой. Он стал импульсивен и не мог усидеть на месте.
Хоу на несколько недель исключила эти потенциальные провоцирующие факторы из рациона и добавок, а затем постепенно ввела их снова. Она снова наблюдала выраженные изменения в поведении сына.
Только когда её сын достиг позднего подросткового возраста, у него и его близнеца была диагностирована мутация гена MTHFR, рассказала Хоу в интервью The Epoch Times.
Что такое MTHFR?
Метилентетрагидрофолат-редуктаза (MTHFR) — это одновременно и фермент, и ген.
Мутация гена MTHFR нарушает процесс метаболизма фолата и других жизненно важных витаминов группы В в организме. Люди с этой проблемой не могут перерабатывать витамины группы В должным образом.
Фолаты необходимы организму для расщепления гомоцистеина — аминокислоты и маркера воспаления, связанного с сердечно-сосудистыми заболеваниями и многими другими состояниями.
При мутации MTHFR организм может плохо перерабатывать фолат, что приводит к повышению уровня гомоцистеина. Здоровые, неповреждённые гены MTHFR и биодоступный фолат помогают регулировать уровень гомоцистеина.
Фолат также необходим для создания и восстановления ДНК и поддерживает метилирование — жизненно важный биохимический процесс, влияющий на энергетику и детоксикацию. Он помогает вырабатывать глутатион — антиоксидант, способствующий выведению токсинов.
Как генетический дефект MTHFR может повлиять на здоровье?
У каждого из нас есть два гена MTHFR, по одному от каждого родителя. Гетерозиготная мутация означает, что мутировал только один ген. Гомозиготная мутация означает, что мутированы оба гена.
Две наиболее распространённые вариации MTHFR называются C677T и A1298C.
По данным статьи, опубликованной в журнале Circulations в 2015 г., в США от 20 до 40% белых и латиноамериканских людей гетерозиготны по MTHFR C677T. У чернокожих людей эта мутация встречается реже — от 1 до 2%.
Мутация MTHFR связана с повышенным риском развития ряда заболеваний.
Сердечно-сосудистые заболевания
По данным некоторых исследований, вариации гена MTHFR связаны с развитием ишемического инсульта, вызванного нарушением кровоснабжения головного мозга. Исследователи провели перекрёстное исследование 67 пациентов с острым кардиоэмболическим инсультом, вызванным тромбом в головном мозге.
Исследование, опубликованное в журнале Brain Sciences в 2020 г., показало, что у пациентов с генетическим дефектом MTHFR также наблюдается повышенное диастолическое артериальное давление и более высокий уровень холестерина.
Рак молочной железы
В обзоре 2021 г., опубликованном в журнале Genes, обнаружено, что мутация C677T связана с повышенным риском развития рака молочной железы у белых и азиатских женщин.
Мутация A1298C связана с более агрессивным раком молочной железы, распространяющимся на лимфатические узлы. Это наблюдалось у женщин из Латинской Америки с двумя копиями мутировавшего гена.
Женщины с мутациями в обеих копиях этих генов MTHFR имели самый высокий риск развития рака молочной железы. Две копии мутации A1298C были связаны с большим риском распространения рака и более высоким риском развития рака молочной железы.
Аутоиммунные заболевания
В опубликованном в 2022 г. в журнале Disease Markers системном обзоре и мета-анализе показано, что некоторые генетические дефекты MTHFR связаны с повышенным риском аутоиммунных заболеваний.
В частности, MTHFR 677 °C/T является фактором риска развития болезни Бехчета — воспаления и отёка кровеносных сосудов, а также рассеянного склероза. Кроме того, 1298 A/C является фактором риска развития рассеянного склероза.
Аутизм
Аутизм — это разнообразная группа заболеваний, влияющих на общение и поведение, которые обычно проявляются к двум годам.
В обзоре и метаанализе, опубликованном в 2020 г. в журнале Research in Autism Spectrum Disorders, была обнаружена «значительная ассоциация» между вариациями генов C677T и A1298C MTHFR и повышенным риском развития расстройств аутистического спектра. Мутации гена MTHFR могут влиять на процессы метилирования, такие как синтез нейротрансмиттеров. Изменение уровня нейротрансмиттеров может потенциально влиять на работу и развитие мозга.
Тревога и депрессия
В 2021 г. в журнале International Journal of Scientific Research and Management был описан случай успешного альтернативного лечения 32-летнего мужчины с диагнозом большого депрессивного расстройства, который находился на психиатрическом лечении два года и восемь месяцев.
Вместо продолжения приёма антидепрессанта врач назначил ему 15 миллиграмм л-метилфолата. После четырёхмесячного наблюдения пациент сообщил о полном исчезновении депрессивных симптомов.
Ранее в исследовании 2012 года было показано, что при приёме 15 миллиграмм л-метилфолата в день 92% пациентов достигают ремиссии симптомов в течение первых шести месяцев терапии.
«Витамины группы В метилированные уменьшили тревожность, и мы смогли снизить дозу SSRI для лечения тревоги и депрессии, а также улучшили сон», — рассказала Диана Лэнгдон, пациентка MTHFR, в интервью The Epoch Times.
Что вызывает дефект MTHFR?
По мере того как генетические дефекты MTHFR привлекают всё большее внимание, пациенты, врачи и другие медицинские специалисты ищут ответы на вопросы.
Как рассказал The Epoch Times доктор Уильям Дэвис, кардиолог и исследователь микробиома, дефекту MTHFR способствуют некоторые факторы окружающей среды, в том числе воздействие тяжёлых металлов, глифосата и микробов.
В математическом анализе, опубликованном в 2021 г. в журнале World Cancer Research Journal, исследователи провели анализ минералов в волосах и мазков ДНК 319 пациентов. Они обнаружили связь между некоторыми генетическими дефектами, в том числе MTHFR, и повышенным содержанием тяжёлых металлов, таких как свинец, алюминий и ртуть.
Фолиевая кислота и метилфолат: В чём разница?
Прогуливаясь по витаминному ряду в окружении бесконечных бутылочек, можно запутаться. При изучении этикеток на продуктах питания и витаминах людям с мутацией MTHFR полезно понимать разницу между фолиевой кислотой, синтетическим витамином группы В, и метилфолатом, биодоступной формой фолата, которую организм может легко использовать.
В обогащённых продуктах питания и добавках часто содержится фолиевая кислота — синтетическая форма фолата. Хотя фолиевая кислота обычно не вредит людям с нормальным геном MTHFR, она может вызывать проблемы у тех, кто имеет вариации гена MTHFR.
Беременные женщины часто получают пренатальные витамины, содержащие фолиевую кислоту, поэтому пациенткам с дефектом MTHFR следует проконсультироваться с врачом по поводу выбора поливитаминов с биодоступной формой метилфолата. Пациенты, не знающие о своём статусе MTHFR, могут попросить врача сдать анализ крови на наличие варианта гена MTHFR.
Потребители и пациенты могут искать фолат или l-метилфолат вместо фолиевой кислоты в качестве идеального ингредиента в продуктах питания и добавках.
К природным пищевым источникам фолата относятся листовая зелень, авокадо, брокколи, спаржа и бобовые.
Мишель Стэндли, медсестра, репортёр по вопросам здравоохранения в The Epoch Times с опытом работы дипломированной медсестры и медицинского писателя, освещающего темы психического и поведенческого здоровья, здоровья женщин и детей, традиционной медицины, дополнительной медицины и альтернативной медицины.
__________
Чтобы оперативно и удобно получать все наши публикации, подпишитесь на канал Epoch Times Russia в Telegram
